Синдром Ðперта, также извеÑтный как акроцефалоÑиндактилиÑ, ÑвлÑетÑÑ Ð³ÐµÐ½ÐµÑ‚Ð¸Ñ‡ÐµÑким заболеванием. СоглаÑно ÑущеÑтвующим иÑÑледованиÑм, по оценкам, 1 из каждых 65,000–200,000 новорожденных будет затронут, Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð²Ð¾Ð¹ чаÑтотой заболеваемоÑти как у мальчиков, так и у женщин. РаÑпроÑтраненноÑÑ‚ÑŒ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð·Ð½Ð°Ñ‡Ð¸Ñ‚ÐµÐ»ÑŒÐ½Ð¾ увеличиваетÑÑ Ñ Ð²Ð¾Ð·Ñ€Ð°Ñтом отцовÑкой линии и, как полагают, имеет Ñелективное преимущеÑтво в мужÑких половых клетках. Синдром имеет полную пенетрантноÑÑ‚ÑŒ, но его проÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð²Ð°Ñ€ÑŒÐ¸Ñ€ÑƒÑŽÑ‚ÑÑ, что приводит к различным фенотипам в пределах одной Ñемьи, не завиÑÑщим от Ñ‚ÑжеÑти деформаций.
Â
СущеÑтвуют три оÑновные характерные оÑобенноÑти Ñиндрома Ðперта: ÑÐ¸Ð½Ð´Ð°ÐºÑ‚Ð¸Ð»Ð¸Ñ ÐºÐ¸Ñтей и Ñтоп (в чаÑтноÑти, ÑлиÑние 2, 3, 4 и 5 пальцев киÑтей и пальцев ног), интеллект ниже Ñреднего и отличительные черты лица. Ð²ÐºÐ»ÑŽÑ‡Ð°Ñ ÑˆÐ¸Ñ€Ð¾ÐºÐ¾ раÑÑтавленные глаза и ретрузию Ñредней чаÑти лица.
Â
Конкретно:
СиндактилиÑ: ÑлиÑние 2, 3, 4 и 5 пальцев на руках и Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ð°Ñ ÑÐ¸Ð½Ð´Ð°ÐºÑ‚Ð¸Ð»Ð¸Ñ Ð½Ð° ногах.
Интеллект: некоторые могут не начинать говорить или узнавать родителей примерно до 2 лет, а интеллект детей ниже Ñреднего возраÑта.
Деформации лица: Ð²Ñ‹Ñ€Ð°Ð¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ñ€ÐµÑ‚Ñ€ÑƒÐ·Ð¸Ñ Ñредней чаÑти лица, широко поÑаженные глаза и выпученные глазные Ñблоки.
Помимо упомÑнутых Ñимптомов, может наблюдатьÑÑ Ð°Ð½Ð¾Ð¼Ð°Ð»ÑŒÐ½Ð¾Ðµ развитие ротовой ÑиÑтемы. Со Ñтороны ЦÐС чаÑто возникают функциональные нарушениÑ, преждевременное закрытие коÑтных швов, а в Ñ‚Ñжелых ÑлучаÑÑ… - Ñимптомы Ð¿Ð¾Ð²Ñ‹ÑˆÐµÐ½Ð¸Ñ Ð²Ð½ÑƒÑ‚Ñ€Ð¸Ñ‡ÐµÑ€ÐµÐ¿Ð½Ð¾Ð³Ð¾ давлениÑ. Возможны также раÑщелина позвоночника, контрактуры ÑуÑтавов и Ð½Ð°Ñ€ÑƒÑˆÐµÐ½Ð¸Ñ Ñердечно-ÑоÑудиÑтой ÑиÑтемы.
Â
Ð’ ÑвÑзи Ñ Ð¾Ñ‚Ð½Ð¾Ñительно выÑокой ÑмертноÑтью новорожденных при Ñтом заболевании более выÑокую вероÑтноÑÑ‚ÑŒ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸Ð¼ÐµÑŽÑ‚ дети Ñтарших родителей, оÑобенно при возраÑтающем паритете. ПоÑтому рекомендуетÑÑ Ð¿Ñ€Ð¾Ð²Ð¾Ð´Ð¸Ñ‚ÑŒ регулÑрные дородовые оÑмотры в акушерÑком отделении Ð´Ð»Ñ Ñ€Ð°Ð½Ð½ÐµÐ³Ð¾ выÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¾Ñ‚ÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ð¹ и обеÑÐ¿ÐµÑ‡ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð½Ð°Ð´Ð»ÐµÐ¶Ð°Ñ‰ÐµÐ³Ð¾ ухода и вмешательÑтва Ð´Ð»Ñ Ð¾Ð¿Ñ‚Ð¸Ð¼Ð°Ð»ÑŒÐ½Ð¾Ð³Ð¾ размножениÑ.
Â
Оптимальный период Ð»ÐµÑ‡ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñиндрома Ðперта — примерно шеÑтой меÑÑц поÑле рождениÑ, когда Ñердечно-легочное развитие ребенка находитÑÑ Ð² нормальном ÑоÑтоÑнии. Ð’ Ñто Ð²Ñ€ÐµÐ¼Ñ Ð¾Ñ‚Ð´ÐµÐ»ÐµÐ½Ð¸Ðµ Ñращенной кожи на пальцах рук и ног будет меньше, чем у детей Ñтаршего возраÑта, поÑтому раннее вмешательÑтво имеет решающее значение Ð´Ð»Ñ Ð»ÑƒÑ‡ÑˆÐµÐ³Ð¾ выздоровлениÑ.
Â
Â
http://ru.drchenjianghai.com/